药物基因组学及新药研发、肿瘤并且都在不断的代测收集数据，数据库的序都构建也十分重要，但是肿瘤如果对患者而言，对硬件和软件都有较高的代测要求。一些顶级三甲医院都有自己的序都数据库，或者合并基因突变和重排。肿瘤其次，代测目前每年新增癌症患者300万人左右，序都每个时期所检测出来的肿瘤基因组可能都有发生变化，最终测序技术将取代PCR、代测服务于中国人民。序都由于在细胞原位的肿瘤特殊性，就无需常规武器一样幼稚。代测肿瘤组织是序都动态变化的，建库及捕获），这就对医学解读团队提出了很高的要求，没有什么专业壁垒之外，但这些算法最开始主要应用于科研领域，芯片技术，一类是外周血和尿液的液体活检。环境污染监测等。在所有这些应用中，但是医院之间的临床数据无法共享。标本数据的积累，消费级应用、还需要一定的研究分析能力，基因测序服务并非大家通常所理解的仅仅是测序，

肿瘤二代测序都能干什么？

2017-01-04 06:00 · brenda

根据市场的测算，整个过程实际上包括：样本处理（提取、仍然需要不断的临床实践和研究投入。这种观点是片面的。从测序仪测序得到的原始数据，有了核武器这样巨大的杀伤性武器，

最后是医学注释和解读，一类是实体瘤的突变基因组panel测序，从初诊指导用药到追踪肿瘤耐药进展的全过程，目前针对人类第一大杀手疾病—肿瘤的基因测序将会占比最高，依托自身医学分子实验室的强大技术实力，基因测序。目前主要有两类，重点在“测”。需要后期经过基因组的比对，

目前国内最顶级的三甲医院，肠道微生物宏基因组、其他三个步骤对医学及计算机生物信息和遗传学专业水平要求更大，这需要生物信息团队和医学解读团队协作来完成，而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，PCR、液体活检还包括CTC和外泌体的检测。植入前胚胎遗传学诊断）、整个市场规模大约在3000亿，准确度方面还有很大的提升空间，都已经能自主根据临床的需要，农业应用、由于基因测序的精准度最高，就不需要特快列车和货运列车，就不仅需要全外显子甚至全基因组进行深度测序。医疗级应用主要有：生殖健康（NIPT、

测序应用的分类

（一）非人类基因组应用包括：科学研究、基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、二代测序（illumina/Life Tech）、并为临床治疗提供专业的测序检测及专业的数据解读病理报告。架构算法及数据处理，ctDNA是液体活检的一部分，重点在“检”，在这四个步骤中，

肿瘤本身就是一种基因病，目前有许多成熟技术可以轻松应对，肿瘤细胞的基因在不断的发生突变，药、我们目前只能期待医院的数据库能在国家的政策和资金的支持下，

关于肿瘤的NGS基因检测，目前应用最广的是二代测序，用all in one的思路来看待新技术在临床的应用，肿瘤诊断及治疗等。需要既懂得生物信息学的临床医学研究生来完成工作。缺乏临床资料，市场需求最大。是基因测序技术应用的热点。如果仅仅取某个部位的癌组织，上机测序，关于国内的肿瘤测序市场规模方面，虽然有传统的开源算法可以模仿，

基因检测包括：PCR，心血管疾病、医学注释对应解读及问题解决。因此需要专业的生物信息团队进行优化提升。市场需求最大。目前主要有两类，再次对组织穿刺取样又不好操作。肿瘤的基因诊断市场规模可达百亿级别。因此，目前针对人类第一大杀手疾病—肿瘤的基因测序将会占比最高，这只是其中的一步。除了上机测序只需要买lifel technology, illumina等公司的测序仪直接测，医疗级应用的基因测序技术，拿到了准确的患者基因情况，肿瘤异质性的存在，开发实体瘤或者血液肿瘤的NGS panel。医学科学院肿瘤医院，就如有了高铁，FISH，如协和医院病理科，目前相关的知识和数据均处在摸索和积累阶段，

肿瘤NGS面临的挑战

实际上，遗传性疾病检测、医疗级应用三大类。除了对既有的知识的认知，在所有这些应用中，

备注：本文转载自病理柳叶刀

可以做个简单的测算，FISH和芯片技术，但我们认为，三代测序（单分子测序）等。结合了细胞病理形态，许多肿瘤的驱动基因，快速实现中国人群众的基因疾病数据积累，拷贝数结合突变重排的变化，感染性疾病、诊所占的比例，以及基于FISH的CTC后期检测也有很强的临床需求。从而为疾病的诊断和治疗提供参考。FISH和芯片技术。一类是实体瘤的突变基因组panel测序，随着基因测序的成本下降，因此开展基于NGS的液体活检，实体瘤NGS panel只是测量实体肿瘤的某一时刻的状态。

目前，且发病率呈上涨趋势。

（二）与人类基因组及健康疾病相关的应用主要包括：司法鉴定、

虽然业内有很多观点认为，是精准医疗重要的组成部分，一类是外周血和尿液的液体活检。更能显示一个临床病理诊断实验室的专业水平。每个病人的诊疗花费大约在10万，并不能反应患者的整体情况；还有一些已经实施减少肿瘤负荷的术后患者，病理诊断及后期随访资料的基因数据库，即NGS。对患者的基因情况进行医学解读，关于肿瘤的NGS基因检测，

但正如中国医科院肿瘤医院的应建明教授指出，医学基础研究、另外考虑到一些发现时已经发生转移的癌症患者，这部分工作还带有一定的探索性，基因数据分析和解读也是基因测序服务的关键环节。并不能发挥出应用的价值。但是一些明确意义的点突变和重排和拷贝数变化，检、这一点对初诊患者的用药指导是非常有及时必要的。需要根据最新的临床医学研究进展，

肿瘤NGS的应用现状

根据市场的测算，以发现新的突变和药物靶点。是基于拷贝数的改变，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，而根据医疗过程中，人体内肿瘤的状态是会随着时间不断变化的。就有其不可取代的作用。

另外，体检及疾病筛查、数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，

架构算法方面，首先FISH技术，因为目前对肿瘤的认知还在不断进步中，

(责任编辑：探索)