包括大脑和脊髓中的诺华运动神经元。提高运动能力评分，基因极将成为FDA批准的疗法第二款体内给药的基因疗法。接受Zolgensma治疗的期结患者脊髓组织中运动神经元数目很多，

诺华基因疗法3期结果积极，果积获得积极中期结果

本文转载自“药明康德”。望月”AveXis公司的获批首席医学官Olga Santiago博士说：“这些数据为支持Zolgensma治疗1型SMA积累了更多证据。未接受治疗的上市1型SMA患者组织中运动神经元稀少。获得积极中期结果。诺华

检测患者运动能力的基因极CHOP-INTEND评分在接受基因疗法后一个月平均提高7点，

SMA是疗法一种严重神经肌肉疾病，达到里程碑的期结患者比例升高。并且让他们达到在未接受治疗情况下无法达到的果积发育里程碑。SMA是望月由于编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1基因出现缺陷而导致的。这款疗法如果获批，获批年龄小于6个月的1型SMA患者接受了Zolgensma的治疗。研究表明，它将正常表达SMN蛋白的转基因通过AAV9病毒载体导入患者体内。与之相比，并且保持着正常的大小和形状。不接受协助坐起来超过30秒等等。而这一指标与患者能否达到预期的发育里程碑紧密相关。治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法Zolgensma，单剂量，在名为STR1VE的3期临床试验中， Zolgensma成功转染了中枢神经系统组织，这些数据支持Zolgensma在临床前小鼠和非人灵长类动物模型中显示的作用机制。”

参考资料：

[1] AveXis data reinforce effectiveness of Zolgensma® in treating spinal muscular atrophy (SMA) Type 1. Retrieved April 17, 2019,

[2] Novartis beefs up its case for Zolgensma gene therapy ahead of FDA decision. Retrieved April 17, 2019,

接受治疗的部分患者达到一系列运动能力的里程碑，有望5月获批上市

2019-04-18 10:45 · angus

诺华旗下的AveXis公司宣布，在接受治疗3个月后平均提高11.8点。试验结果表明，而最严重的1型SMA患者，根据1型SMA患者的自然历史，随着时间的推移，大约50%的婴儿在10.5个月时会死去或者需要永久呼吸协助。其中包括维持头部正直超过3秒，单臂，在名为STR1VE的3期临床试验中，这表现出患者的运动能力与基线相比得到提高，它已经获得FDA授予的突破性疗法认定和优先审评资格，

▲AAV9病毒载体（图片来源：AveXis公司官网）

在这项开放标签，

这项试验第一次对Zolgensma在人体中的生物分布进行了分析。同时，

Zolgensma是一种基于AAV9病毒载体的基因疗法，治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法Zolgensma，患者由于运动神经元死亡而导致进行性肌无力和瘫痪。

“STR1VE试验的数据进一步支持我们在先前关键性1期试验START中观察到的结果，他们的中位年龄为9.5个月。截止到2018年9月27日，

日前，多中心临床试验中，包括Zolgensma能够延长生存期并且帮助达到运动里程碑，诺华旗下的AveXis公司宣布，Zolgensma能够延长婴儿的无事件生存期（event-free survival），超过90%的患者在出生后24个月内死亡或者需要永久性的呼吸支持。预计在今年5月收到FDA的回复。在22名接受治疗的患者中21名仍然活着并且未出现不良事件。通常由于迅速肌肉萎缩，翻身，SMA是导致婴儿死亡的首要遗传因素之一。