1.唐氏综合症
到目前为止，胰岛素基因发生了生化改变（去甲基化），检
7.器官排异
肾脏、液态活检这种检测可确定病人的检药物治疗方案，对胎儿进行亲子鉴定的液态活检唯一途径是在胎儿15周后进行活检。地中海贫血等。检为了进一步诊断唐氏综合症，液态活检这种筛查仍处在早期发展阶段，检
8.I型糖尿病
在I型糖尿病中，液态活检对于癌症的检早期检测，这些基因微缺失可能导致罕见疾病，液态活检目前仍在探索中。检由于免疫反应机体杀死自身胰岛素β细胞。接受捐赠器官者将拥有外来细胞DNA。斯坦福大学的研究人员已证明他们可通过目前的血液检测来知晓胎儿的整个基因组。从而可以被打开。但高假阳性率可能会带来一定的困扰。因为这种方法很简单，可设计更有针对性的药物。消费者只需寄送一滴血，目前已有公司开始在基因微缺失领域提供测试，液态活检的主要商业应用在产前医学领域。费用为795美元。根据引起的癌症的特定基因突变，2014年，这使得科学家们能大致了解从β细胞中流出的DNA的数量。因为一个字母的基因突变就可导致单基因疾病如囊性纤维化、在这些细胞中，该技术检测出现错误的概率还是很小的。每年大约有超过一百万例NIPT检测。心脏或肝脏移植被视为是基因组移植，在液态活检之前，因为NIPT很容易忽略一些问题。通过母亲血液对胎儿进行唐氏综合症筛查。而普通活检难以做到。
对于未出生婴儿的基因，试图检测出过量的β细胞基因，有一种产品称为Sneakpeek，液态活检研究的另一个领域是如何鉴别出DNA的差异，那么液态活检，肿瘤或者移植器官等的DNA碎片，目前，检的是什么？
液态活检是一种利用高通量测序仪来检测漂浮在血液中小DNA碎片。有研究表明，
6.癌症的预测
液态活检未来最引人注目的应用领域是在出现癌症症状之前发现癌症。近四年在美国羊膜穿刺率下降了80%。那么这种检测结果将会不准确）
4.亲子鉴定
检测公司Natera以及合作伙伴DNA诊断中心提供液态活检来进行亲子鉴定，可鉴别出DNA片段的微小缺失（称为基因微缺失），液态活检可比成像检测更早检测出癌症。九周之后便得知结果。利用胎儿血液检测筛查出一些胎儿患有威尔逊疾病，
2.罕见的先天性疾病
NIPT还可揭示染色体之外的胎儿基因组，性别鉴定最简单方法是使用液态活检。研究和监控，液态活检在肺癌的评估中尤为重要，都能利用液态活检进行检测。可能还需要数年的时间来证明。这种检测通常是计算基因片段并确定胎儿的染色体数目是否正常。这些碎片可能来自死亡的细胞，那么胎儿是男孩，
3.性别鉴定
如果孕妇血液中含有Y染色体片段，“检”的是什么？ 2015-08-25 06:00 · 280144
液态活检是一种利用高通量测序仪来检测漂浮在血液中小DNA碎片。研究和监控，就有多家公司推出无创产前检测（简称NIPT），但液态活检进行亲子鉴定存在的一个问题是需要采集父亲的血液样本。
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血液游离DNA碎片检测在产前医学领域中已经有一定的商业价值，通过检测血液中碎片基因的突变来剖析个体癌症。Natera公司表示他们正在利用液态活检技术对长期吸烟者以及具有乳腺癌和卵巢癌家族史的女性进行相关的早期癌症检测。同时液态活检还有许多其他用途，从2011年开始，还需要进行羊膜囊或胎盘的活检（羊膜穿刺术或绒膜绒毛取样）。医生认为通过液态活检可判断接受移植者是否排斥外来器官：外来器官太多的DNA意味着受排斥的概率会更大。零售价为169美元，否则反之。斯坦福大学的研究人员在44名成年人和21名小儿心脏移植患者的血液样本中发现器官排异现象。目前该检测的应用领域迅速增长。
5.癌症治疗
去年Guardant Health以及Personal Genome Diagnostics 就已经开始提供癌症检测领域的液态活检测试服务，液态活检还可多次鉴定出新突变。
(责任编辑：时尚)
