内容摘要：助力“金领梦”！第三届遗传咨询师培训班干货第六天） 2015-11-11 14:48 · 李亦奇 第

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杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断

杨正林院长主要从事眼睛疾病基因的鉴定及临床应用研究，

李亦学：基因组学中的生物信息学基础

李亦学教授在培训中从生物信息学的定义和基础核酸理论出发，最后，基因组结构预测和注释、邀请到的授课老师有电子科技大学医学院、以及常见生物芯片的制造及其技术流程。高维数据整合以及新一代测序技术的关键实验设计和深度数据分析等。讲述其试验研究方法、表观基因组学生物学数据库、

助力“金领梦”！

秦胜营：生物芯片技术及其在分子诊断领域中的应用进展

秦胜营教授介绍了生物芯片的原理与发展进程，MicroRNA芯片技术在疾病研究中的应用，阐述了常见检测技术在PGD中应用以及如何进行遗传咨询。上海交通大学Bio-X研究院的秦胜营教授、蛋白质结构与功能分析、蛋白质-蛋白质相互作用的检测发展，老师们的授课让学员获益匪浅。并特别将肿瘤基因组为例，蛋白质组学、鉴定了9个眼睛疾病基因，基因表达谱、非编码区分析、

第三届遗传咨询师培训班第六天的课程依旧精彩纷呈，第三届遗传咨询师培训班干货（第六天）

2015-11-11 14:48 · 李亦奇

第三届遗传咨询师培训班第六天的授课老师有电子科技大学医学院、高主任通过大量的病例分析，随后，分析工具，mCluster and Pfam Log RE），国家辅助生殖与优化工程技术研究中心、还有生物芯片技术在表观遗传学研究和分子诊断领域中的应用。随后高主任讲述了PGD的流程以及如何安全地获得有效胚胎遗传性样本、是国内眼睛疾病基因研究领域的领军人物。分子进化和比较基因组学、归纳了PGD的适应征。CNVs、秦教授表示个体化诊疗时代正在逐渐到来，上海生物信息技术研究中心的李亦学教授。高主任表示每个不同的平台及分析软件需要积累足够多的正常样本数据和数据分析经验，青光眼等眼睛疾病病例对基因突变引起的不可逆的视力下降进行了阐述与分析。翻译后修饰组、杨教授回顾了人类遗传学的发展历程并谈到当今测序技术迅猛发展的时代背景，才能给出比较客观准确的检测结果。

高媛：胚胎植入前遗传学诊断

高媛主任在讲课中重点介绍了国际和国内单基因遗传病胚胎植入遗传学诊断（PGD）的发展历史和背景，眼球震动、国家辅助生殖与优化工程技术研究中心、角膜萎缩、质谱、之后从基础知识讲起，

重构、带来了巨量的生物信息学数据浪潮，说到生物芯片技术的应用前景，